마르팡증후군(Marfan syndrome)은 뼈·근육·심장·심혈 등의 이상 발육을 유발하는 선천성 발육 이상 증후군. 유전 질환이다. 손가락이 유난히 길기 때문에 지주지증(蜘蛛指症:거미손가락증)이라고도 한다. 이 질환을 처음으로 발견한 프랑스의 의사 마르팡(Bernard Marfan)의 이름을 따 병명이 만들어졌다.

선천성 발육 이상의 일종으로, 뼈·근육·심장과 심혈 관계의 이상 발육을 유발하며, 특히 이 질환에 걸린 사람은 비정상적으로 키가 크거나 몸이 유연하며, 팔 길이가 무릎까지 내려 갈 정도로 길다. 따라서 다른 사람에 비해 운동을 잘하는 특징이 있는데, 이러한 사람은 몸이 건강한 상태라 하더라도 일단 의심을 해 보는 것이 좋다.

심한 경우 대동맥이나 대동맥류로 혈관벽이 늘어나 약해진 상태에서 점프를 하거나 기타 외부의 충격으로 인해 대동맥이 파열되어 사망하기도 한다. 특히 부모가 이 질환을 앓고 있으면 보통염색체의 우성 유전으로 인해 자식도 이 질환에 걸릴 확률이 70~80%나 된다. 가장 큰 증상은 눈의 수정체 모양이 변형돼 물체가 찌그러져 보이거나 척추가 휘는 것이다. 미국의 제16대 대통령 링컨도 이 질환을 앓았던 것으로 알려져 있다.

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