포르피린증(porphyria)은 혈액 색소 성분인 포르피린이 혈액과 조직에 침적하는 선천성 대사이상증이다. 대부분은 선천적으로 발생하지만 그중에는 간장해나 납중독에 의해 후천적으로도 발생한다. 보라색의 대변이나 소변을 보는 것이 가장 특징적인 증상이다. 포르피린증은 지역과 인종을 초월하여 나타나지만, 특히 인도와 스칸디나비아 지역에서 더 높은 유병률을 보인다. 포르피린증 환자들은 흔히 광과민증을 나타내고 야간 활동을 좋아하며, 헴이 충분히 합성되지 못하기 때문에 빈혈이 흔히 있다. 특히 드문 형태인 선천성 적혈구 조혈성 포르피린증 환자는 얼굴이 창백하고 잇몸이 위축되어 이가 길어져 보이고, 자외선 하에서 치아가 강한 형광을 띤다. 이러한 특성 때문에 흡혈귀 전설이 실제로는 포르피린증 환자를 묘사한 것이라는 견해가 있다.

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